轻型的地中海贫血会有轻度的贫血现象，要作进一步检查确诊。
根据病情轻重的不同，分为以下3型。
1.重型 出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊。
血片中可见少数靶形红细胞，红细胞渗透脆性轻度降低，HｂA2（α2δ2）轻度增高;轻型:系β0地贫的杂合子，有轻至中度贫血，脾脏轻度肿大，贫血呈小细胞低色素性，
(1)重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大 进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽 、马鞍鼻 、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨 可骨折。
骨骼改变是骨髓 造血功能 亢进、骨髓腔变宽。
(一)β地中海贫血 根据病情轻重的不同,分为以下 3 型。
1.重型 又称Cooley 贫血,患儿出生时无症状,至3～12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显。
由于骨髓代。
2、重型β地中海贫血患者多数都会有血红蛋白的增加，而α地中海贫血综合征，HbA2 和F的百分比一般都正常，其诊断往往就靠排除小细胞性贫血的其他原因。
当血红蛋白电泳上显示快速移动的HbH或Bart碎片时，便可诊断为HbH病。
重组。